Dr. Marcel Hanisch, Münster
Eine Erkrankung gilt in der europäischen Union dann als „selten“, wenn weniger als einer von 2.000 Menschen davon betroffen ist1. In der BRD sind schätzungsweise 4 Millionen Menschen von einer Seltenen Erkrankung (SE) betroffen und weltweit sind 6.000 bis 8.000 SE bekannt, von denen etwa 80 Prozent genetischen Ursprungs sind2. Rund 15 Prozent aller bekannten SE können sich dabei im Zahn-, Mund- und Kieferbereich manifestieren3,4. Innerhalb der Medizin und Zahnmedizin gibt es meist wenig Kenntnis zur klinischen Manifestation, Diagnostik und Therapie von SE und Informationsquellen sind nur schwer zugänglich oder nicht vorhanden. Für die Betroffenen resultieren daraus „Diagnose-Irrfahrten“ und Schwierigkeiten bei der Versorgung. Dr. Marcel Hanisch et al. stellen in einem Beitrag für das International Poster Journal of Dental and Oral Medicine 1/2018 ein Register zur Erfassung seltener Erkrankungen mit Veränderungen im Mund-, Kiefer- und Gesichtsbereich vor [Int Poster J Dent Oral Med 20 (2018), Nr. 1]. Ziel dieser Arbeitsgruppe war die Etablierung eines „Registers zur Erfassung orofazialer Manifestationen bei Menschen mit Seltenen Erkrankungen – ROMSE“, welches neben Kieferchirurgen, Zahnärzten auch Betroffenen und Angehörigen als Informationsquelle zur Verfügung steht.
Material and Methode
2011 wurde damit begonnen, Datenbanken wie die Pubmed, Orphanetund OMIM mit Fokus auf SE mit beschriebener orofazialer Manifestation zu sichten und auszuwerten. Seit 2013 werden die gewonnenen Informationen in eine webbasierte, frei zugängliche Datenbank unter wiki.romse.org eingearbeitet, aktuelle fachgebietsbezogene Literatur hinterlegt und die Erkrankungen in Kategorien eingeteilt.
Screenshot des ROMSE Registers
Ergebnisse
Bisher konnten 531 SE mit orofazialen Manifestationen in der Datenbank hinterlegt werden. Die Erkrankungen und Syndrome wurden in 10 Hauptkategorien eingeteilt, denen insgesamt 99 Subkategorien zugeordnet wurden. Dies ermöglicht neben der Suche über eine integrierte Suchfunktion eine gezielte Suche in der Datenbank anhand der vorhandenen Symptome. Die Datenbank ist mit weiteren Datenbanken und Informationsplattformen zu den SE verlinkt. An zwei Einrichtungen wird inzwischen außerdem eine spezialisierte Sprechstunde für SE mit oraler Beteiligung als erste Anlaufstelle für die Betroffenen angeboten. Die Sprechstunden sind bei „se-atlas“ hinterlegt.
Schlussfolgerung
Seltene Erkrankungen und ihre Symptome stellen Medizin und Zahnmedizin vor hohe Anforderungen in Diagnostik und Therapie. Ein Register zur Erfassung von seltenen Erkrankungen mit Veränderungen im Mund-, Kiefer- und Gesichtsbereich kann einen Beitrag zur Diagnostik und zu den Therapieoptionen in der Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde leisten. Spezialisierte Sprechstunden und Expertenzentren sollten flächendeckend angeboten werden.
Ein Beitrag von Dr. Marcel Hanisch, Münster, J. Kleinheinz, Münster, L. Hanisch, Witten, und J. Jackowski, Witten
Literatur
1.EuropäischesParlament, Rat der EuropäischenUnion: Verordnung(EG) Nr. 141/2000
2.NationalerAktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen: Handlungsfelder, Empfehlungen und Maßnahmenvorschläge. BMG, BMBF, ACHSE e.V. 20133.“Among 5.000 known genetic rare diseases approximately 700 harbor dental, oral or craniofacial components”. John Hopkins University (2011): OMIM – Online CatalogofHuman Genes andGeneticDisorders. www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
4. Hanisch M, Hanisch L, Benz K, Kleinheinz J, Jackowski J. Development ofa databasetorecordorofacialmanifestationsin patientswithrare diseases: a statusreportfromtheROMSE (recordingoforofacialmanifestationsin peoplewithrare diseases) database. BrJ Oral MaxillofacSurg. 2017, doi: 10.1016/j.bjoms.2017.02.003.
