Unter Primary Failure of Tooth Eruption (PFE, Primäre Durchbruchstörung) wird das Vorliegen eines oder mehrerer primär nicht ankylosierter Zähne, welche bedingt durch eine Störung des Durchbruchmechanismus nicht oder nur teilweise eigenständig durchbrechen, verstanden. Nach Resorption des koronal gelegenen Alveolarknochens brechen diese Zähne nicht vollständig durch, obwohl kein mechanisches Durchbruchshindernis vorhanden ist. Ein PFE mit pathogenen Mutationen im PTHR1-Gen, Location Chromosom 3 (3p22-21.1), ist charakterisiert durch einen Defekt im Parodontium. Das vertikale Wachstum sisitiert ab einem bestimmten Zeitpunkt, so dass die Zähne eine progrediente Infraposition zeigen und schließlich wieder unter der Schleimhaut abtauchen können. Eine kieferorthopädische Bewegung solcher Zähne ist nicht möglich, da sich die Zähne wie ein osseointegriertes Implantat verhalten und bei nicht betroffenen Zähnen ebenfalls eine Infraposition verursachen. Varianten von Durchbruchsstörungen mit ähnlichem Phänotyp, doch ohne Nachweis einer pathogenen PTHR1-Mutation, existieren ebenfalls.