Il rachitismo ipofosforemico XLH dipende da una mutazione del gene codificante la endopeptidasi PHEX (PHosphate regulating gene with homology to Endopeptidases on the X chromosome). Si tratta di un disordine raro ma fra le forme genetiche è il più frequente con una prevalenza di 1:20.000. La XLH determina rachitismo nel bambino e osteomalacia nell’adulto. Nel soggetto adulto le manifestazioni cliniche sono numerose e possono anche essere di pertinenza odontoiatrica. I pazienti affetti da XLH hanno una maggiore probabilità di andare incontro a perdita degli elementi dentari e la percentuale di successo del trattamento implanto-protesico in pazienti non trattati è inferiore se paragonati a soggetti sani.
