Das Simpson-Golabi-Behmel Syndrom ist eine x-chromosomal rezessiv-vererbte Überwachstumserkrankung, die durch Makrosomie, mentale Defizite, einen großen Kopf, prominente Schädelnähte, Mittelgesichtsdefizite, Hypertelorismus, eine breite Nase, einen breiten Mund, Makroglossie, Zahnfehlstellungen, einen stark gewölbten Gaumen sowie Anomalien des Bewegungsapparats und der Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Das männliche Geschlecht ist häufiger betroffen, bisher wurden lediglich ca. 200 Fälle beschrieben. Der vorgestellte Fall eines 2-jährigen Patienten zeigte ein flaches Gesichtsprofil, eine Makroglossie, eine tiefe Zungenlage mit mit angestrengtem Mundschluss, ein großer Ober- und Unterkiefer sowie Schmelzbildungsstörungen an den Milchmolaren. Eine präventive, interdisziplinäre Betreuung des Patienten bezüglich seiner Mundgesundheit sowie der Gebiss- und Sprachentwicklung wird empfohlen.
Schlagwörter: Simpson-Golabi-Behmel Syndrom, seltenen Erkrankungen mit oralen Symptomen
