Heinrich-Weltzien, Roswitha

Seltene, genetisch bedingte Erkrankungen der Zähne betreffen über 400 Krankheitsbilder, deren genetische Ursachen mehrheitlich bekannt sind. Die jüngst publizierten evidenz- und konsensbasierten Empfehlungen der S3-Leitlinie unterstützen Zahnärztinnen und Zahnärzte in der Diagnostik und Therapie dieser Patientengruppe. Neben der klinischen und röntgenologischen Diagnostik untermauert die Leitlinie die Bedeutung der genetischen Diagnostik, um den exakten Genotyp zu identifizieren und Erkrankungen mit einer systemischen Beteiligung zu diagnostizieren oder auszuschließen. Aus therapeutischer Sicht ist herauszustellen, dass die interdisziplinäre Betreuung und zahnärztliche Behandlung an das Alter bzw. den Entwicklungsstand der Dentition anzupassen sind. Die neu entwickelte Leitlinie schafft erstmals die Grundlage für eine evidenzbasierte Versorgung von Betroffenen mit seltenen Erkrankungen der Zähne, um deren Mundgesundheit und Lebensqualität nachhaltig zu verbessern. Manuskripteingang: 18.03.2025, Manuskriptannahme: 19.03.2025 Keywords: Strukturstörungen der Zähne, Genetik, genetisch bedingte Erkrankungen, Diagnostik, zahnärztliche Therapie, Amelogenesis imperfecta (AI), Dentinogenesis imperfecta (DI), syndromale Oligodontie, ektodermale Dysplasie, hereditäre hypophosphatämische Rachitis, Hypophosphatasie, primäre Immundefizienz, Papillon-Lefèvre-Syndrom

Unter der Fissuren- und Grübchenversiegelung (FGV) wird der präventive Verschluss kariesanfälliger Fissuren und Grübchen mit dem Ziel der Vorbeugung einer Kariesinitiation bzw. Arretierung beginnender, kariöser Läsionen verstanden. Die FGV ist damit eine zahnflächenspezifische Präventionsmaßnahme und muss im klinischen Alltag durch eine zahngesunde Ernährung, adäquate häusliche Mundhygienemaßnahmen sowie die indikationsgerechte Nutzung häuslicher und professioneller Fluoridapplikationen begleitet werden. Ziel des vorliegenden Beitrags ist es, die Indikationsstellung und das klinische Vorgehen der FGV zu beleuchten. Manuskripteingang: 31.10.2024, Manuskriptannahme: 12.11.2024 Keywords: Fissurenversiegelung, Grübchenversiegelung, Prävention, Fissurenkaries, Okklusalkaries, Leitlinie, evidenzbasierte Zahnmedizin

Die Amelogenesis imperfecta (AI) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung der Zähne, bei der die Schmelzmatrixbildung bzw. -mineralisation gestört ist, und die Zähne beider Dentitionen betroffen sind. Die AI kann dabei isoliert oder als Symptom eines Syndroms auftreten. Ursächlich für die isolierte AI sind Mutationen in Genen, welche Schmelzmatrixproteine, Enzyme, Transkriptionsfaktoren, intrazelluläre Proteine, Zellrezeptoren oder Calcium-Carrier kodieren. Syndromale AI-Formen werden durch Genmutationen verursacht, die (intrazelluläre) Proteine, Transkriptionsfaktoren, Transmembran-, Basalmembran- und Membranproteine kodieren. Als klinische Leitsymptome gelten die ästhetisch beeinträchtigte weißlich-gelblich bis bräunlich-braune Zahnfarbe, die in Abhängigkeit vom jeweiligen Genotyp variiert. Neben unphysiologischen Abnutzungen der Zahnkrone, die mit einer Bisssenkung und Funktionseinschränkung einhergehen können, imponieren häufig auch Biofilmablagerungen, die wiederum mit pathologischen Veränderungen der Gingiva vergesellschaftet sein können. Dies betrifft insbesondere AI-Formen, bei denen ausgeprägte Hypersensitivitäten bzw. Zahnschmerzen auftreten. Diese sind neben den ästhetischen Beeinträchtigungen die Hauptgründe für die Vorstellung beim Zahnarzt. Ziel der vorliegenden Übersicht ist es, die Variabilität des klinischen Erscheinungsbildes der AI darzustellen und auf die Notwendigkeit einer ergänzenden genetischen Diagnostik zu verweisen. Manuskripteingang: 21.01.2024, Manuskriptannahme: 24.01.2024 Keywords: Amelogenesis imperfecta (AI), Strukturstörung der Zähne, Hypoplasie, Hypomineralisation, Hypersensitivität, genetische Erkrankung

Die Amelogenesis imperfecta (AI) ist eine seltene genetische Zahnerkrankung, welche die Schmelzmatrixbildung und -mineralisation betrifft. Sie kann isoliert oder als Symptom eines Syndroms auftreten. Alle Milch- und bleibenden Zähne sind in der Regel gleich schwer betroffen. Mutationen in spezifischen Genen, die Schmelzmatrixproteine, Enzyme, Transkriptionsfaktoren, zelluläre Proteine, Zellrezeptoren und Calcium-Carrier kodieren, sind ursächlich für das Auftreten der isolierten AI. Ihre Häufigkeit wird mit 1:14.000 beziffert. Hypoplastischer, hypomineralisierter und hypomaturierter Schmelz charakterisiert die dominierenden drei AI-Subtypen. Klinisch imponieren eine weiß- bis gelbbraune Zahnfarbe und eine raue Schmelzoberfläche von unterschiedlicher Härte. Häufige Begleitbefunde sind ein verzögerter oder ektopischer Zahndurchbruch, Zahnunterzahl, Pulpaverkalkungen, Verlust der vertikalen Dimension, offener Biss, Gingivahyperplasie und parodontale Erkrankungen. Hypersensitivität und Zahnschmerzen sind neben den ästhetischen Beeinträchtigungen die Gründe für die Vorstellung beim Zahnarzt. AI-Patienten bedürfen bis zu ihrer definitiven funktionellen und ästhetischen Rehabilitation im Erwachsenenalter einer präventiv orientierten Behandlungsstrategie. Diese umfasst die adhäsive direkte und/oder indirekte Restauration der Frontzähne im Milch- und Wechselgebiss mit Kompositen, die Versorgung der Milchmolaren mit konfektionierten Stahlkronen, die definitive Kronenversorgung der bleibenden Zähne unter Nutzung der CAD/CAM-Technologie bis hin zur brücken- und implantatprothetischen Versorgungen bei Zahnverlust im bleibenden Gebiss. Manuskripteingang: 14.12.2022, Manuskriptannahme: 21.12.2022 Keywords: Amelogenesis imperfecta (AI), Schmelzstrukturstörung, Hypoplasie, Hypomineralisation, angeborene Zahnfehlbildung, genetische Erkrankung, Therapieoptionen

Die Dentinogenesis imperfecta (DI) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, welche entweder das Dentin-Sialophosphoprotein (DSPP)-Gen (DI ohne Osteogenesis imperfecta) oder das COL1-Gen (DI mit Osteogenesis imperfecta) betrifft. Die klinische Blickdiagnose gelingt aufgrund der typischen Dentinfärbung, die mit einer bläulich-gräulich-bräunlichen Verfärbung der Zähne einhergeht. Die zahnärztliche Therapie erfordert eine kontinuierliche Betreuung vom Kindes- bis in das Erwachsenenalter. Dazu bedarf es der indikationsgerechten Auswahl von präventiven, konservierenden und/oder prothetischen Versorgungsformen. Übergeordnetes Ziel in den ersten beiden Lebensjahrzehnten ist es, der funktionellen Problematik eines übermäßigen Verschleißes der Zähne und der damit einhergehenden Bisssenkung effektiv entgegenzuwirken. Kann dies erfolgreich umgesetzt werden, steht der funktionell-ästhetischen Rehabilitation am Beginn des 3. Lebensjahrzehnts nichts entgegen. Zudem sind zur Aufrechterhaltung der Mundgesundheit bzw. restaurierten Gebisssituation präventivorientierte Recalltermine lebenslang indiziert. Manuskripteingang: 25.04.2023, Manuskriptannahme: 02.05.2023 Keywords: Dentinogenesis imperfecta (DI), Strukturstörung der Zähne, genetische Erkrankung der Zahnhartsubstanz, entwicklungsbedingte Schmelzdefekte, zahnärztliche Therapie

Frühgeborene leiden häufig an allgemeinmedizinischen Beeinträchtigungen, die ursächlich mit ihrer Frühgeburtlichkeit und intensivmedizinischen postnatalen Therapien in Verbindung stehen. Aufgrund vielfältiger motorischer, sensorischer und psychoemotionaler Entwicklungsstörungen weisen Frühgeborene im Vergleich zu Reifgeborenen eine schlechtere Zahn- und Mundgesundheit auf. Insbesondere extrem früh geborene Kinder haben ein höheres Risiko für Karies, Gingivitis, Schmelzstrukturstörungen sowie Zahn- und Kieferfehlstellungen. Eine begünstigende Rolle für die frühe Entstehung kariöser Läsionen spielt die hochfrequente Gabe kohlenhydratreicher Nahrungsmittel, die die körperliche Entwicklung der Frühgeborenen unterstützen soll. Als zahnärztliche Risikopatienten 
sollten Frühgeborene frühzeitig in ein umfassendes multidisziplinäres, an Prävention orientiertes Betreuungsprogramm von (Kinder-)Zahnärzten, Kieferorthopäden, Logopäden, Physiotherapeuten und Pädiatern eingebunden werden, um frühgeburtlich bedingte Risiken für eine schlechte Mundgesundheit und mundgesundheitsbezogene Lebensqualität zu kompensieren. Manuskripteingang: 25.05.2022, Manuskriptannahme: 03.06.2022 Keywords: Frühgeburtlichkeit, Allgemeingesundheit, Zahn- und Mundgesundheit, orale Manifestationen, Kooperationseinschränkungen, Verhaltensführung

Rollstuhlgebundene Kinder sind eine sehr heterogene Patientengruppe. Während eine kurzzeitige Rollstuhlbindung in der Regel unfallbedingt ist, leiden dauerhaft rollstuhlgebundene Kinder sehr häufig an einer (infantilen) Cerebralparese (CP). Die Herausforderungen bei der zahnärztlichen Behandlung resultieren insbesondere aus der klinischen Symptomatologie der Patienten, die aufgrund einer prä- oder perinatalen sowie frühkindlichen Hirnschädigung vorliegt. Da die dominierenden motorisch-koordinativen Störungen häufig mit geistigen Behinderungen, Verhaltensstörungen, Anfallsleiden sowie Sprach-, Seh- oder Hörstörungen vergesellschaftet sind, erfordert die zahnärztliche Behandlung neben speziellen Lagerungs- und Unterstützungstechniken eine gezielte Verhaltensführung der Patienten. Orale Manifestationen, die die Lebensqualität der betroffenen Kinder zusätzlich und wesentlich beeinflussen, sollten durch die konsequente Umsetzung einer präventiv orientierten Betreuungsstrategie kompensiert werden. Der Beitrag gibt einen Überblick über spezielle Behandlungsmodalitäten dieser vulnerablen Patientengruppe. Manuskripteingang: 10.12.2021, Manuskriptannahme: 21.12.2021 Keywords: Rollstuhlbindung, (infantile) Cerebralparese, orale Manifestationen, Kooperationseinschränkungen, Patiententransfer, Lagerungstechniken, Verhaltensführung

Rollstuhlgebundene Kinder sind eine sehr heterogene Patientengruppe. Während eine kurzzeitige Rollstuhlbindung in der Regel unfallbedingt ist, leiden dauerhaft rollstuhlgebundene Kinder sehr häufig an einer (infantilen) Cerebralparese (CP). Die Herausforderungen bei der zahnärztlichen Behandlung resultieren insbesondere aus der klinischen Symptomatologie der Patienten, die aufgrund einer prä- oder perinatalen sowie frühkindlichen Hirnschädigung vorliegt. Da die dominierenden motorisch-koordinativen Störungen häufig mit geistigen Behinderungen, Verhaltensstörungen, Anfallsleiden sowie Sprach-, Seh- oder Hörstörungen vergesellschaftet sind, erfordert die zahnärztliche Behandlung neben speziellen Lagerungs- und Unterstützungstechniken eine gezielte Verhaltensführung der Patienten. Orale Manifestationen, die die Lebensqualität der betroffenen Kinder zusätzlich und wesentlich beeinflussen, sollten durch die konsequente Umsetzung einer präventiv orientierten Betreuungsstrategie kompensiert werden. Der Beitrag gibt einen Überblick über spezielle Behandlungsmodalitäten dieser vulnerablen Patientengruppe.

Erworbene Schmelzstrukturstörungen im Milchgebiss rückten aufgrund gehäufter klinischer Beobachtungen im letzten Jahrzehnt verstärkt in das Blickfeld des wissenschaftlichen Interesses. Obwohl Schmelzstrukturstörungen an allen Milchzähnen auftreten, sind Milchmolaren – insbesondere die zweiten – die am häufigsten betroffenen Zähne. Das klinische Erscheinungsbild variiert zwischen Hypomineralisationen in Form von diffusen oder abgegrenzten weißlich bis gelblich-braunen Opazitäten sowie Hypoplasien unterschiedlicher Ausprägung. Neben der Hypersensibilität der Zähne ist es vor allem die ästhetische Beeinträchtigung, die Eltern veranlasst, ihr Kind beim Zahnarzt vorzustellen. Während Opazitäten ohne Schmelzeinbruch keiner invasiven zahnärztlichen Intervention bedürfen, besteht bei Hypoplasien und Opazitäten mit Schmelzeinbrüchen ein Therapiebedarf aufgrund des erhöhten Kariesrisikos als Folge der rauen und Biofilm-adhärierenden Schmelzoberfläche. Die direkte adhäsive Restauration der betroffenen Schmelzareale scheint die Behandlung der Wahl. Da Strukturstörungen der Milchzähne die kindliche Mundgesundheit und Lebensqualität langfristig negativ beeinflussen können, bedarf es ihrer frühzeitigen Diagnostik und adäquaten Behandlung im Rahmen einer präventiv orientierten Betreuung. Manuskripteingang: 08.08.2022, Manuskriptannahme: 27.09.2022 Keywords: Milchzähne, Schmelzstrukturstörung, Hypomineralisation, Milchmolaren-Hypomineralisation, Hypomineralisation der zweiten Milchmolaren, Hypoplasie

Für die zahnärztliche Versorgung von Zähnen, die von einer Molaren-Inzisiven-Hypomineralisation (MIH) betroffen sind, wurden zahlreiche Versorgungsformen in der Vergangenheit vorgeschlagen. Ziel des vorliegenden Beitrags ist es, dass Spektrum dieser Therapiemaßnahmen in Relation zu wichtigen klinischen Indikatoren darzustellen. Während bei MIH-assoziierten Opazitäten grundsätzlich kein Therapiebedarf besteht, ist die Restauration von Oberflächenbrüchen empfehlenswert. In der Mehrzahl aller klinischen Situationen stellt die direkte, adhäsive Füllungstherapie das Vorgehen der Wahl dar. Deutlich seltener sind indirekte, keramische Restaurationen oder die Extraktion mit einem nachfolgenden Lückenschluss indiziert. Manuskripteingang: 20.09.2022, Manuskriptannahme: 30.09.2022 Keywords: Molaren-Inzisiven-Hypomineralisation (MIH), Kreidezähne, Strukturstörung der Zähne, entwicklungsbedingte Schmelzdefekte, Therapie, Management