Papillon-Lefèvre-Syndrom

Das Papillon-Lefèvre-Syndrom (PLS) ist mit einer Prävalenz von 1−4 Fällen unter 1 Million Menschen eine seltene genetische Erkrankung. PLS ist gekennzeichnet durch Hyperkeratosen an Hand- und Fußflächen sowie schwere und rasch voranschreitende Parodontitis, die Milch- und bleibende Zähne befällt. Dem Syndrom liegen homozygote oder gemischt-heterozygote Mutationen des Gens zugrunde, das die Dipeptidyl-Aminopeptidase Cathepsin C (CTSC) codiert, die zu einem Funktionsverlust des Gens führen. In den meisten beschriebenen Fällen wurde Aggregatibacter actinomycetemcomitans im subgingivalen Biofilm nachgewiesen. Während der Phagozytose wird das bakterizide Peptid LL-37 (Cathelicidin) durch die von CTSC abhängige Proteinase 3 aktiviert. LL-37 wirkt stark antimikrobiell gegen die meisten Stämme von A. actinomycetemcomitans. Ohne CTSC wird das antimikrobielle LL-37 nicht aktiviert. Bei einigen PLS-Patienten konnte die Parodontitis mittels systematischer Parodontitistherapie − bestehend aus Mundhygieneinstruktionen (Stufe 1), Extraktion hoffnungsloser Zähne, subgingivaler Instrumentierung (Stufe 2) mit adjuvanter systemischer Antibiotikagabe und schließlich intensiver unterstützender Parodontitistherapie (UPT) − gestoppt werden. Mikrobiologisches Monitoring spielt bei der Kontrolle einer (Re-)Infektion mit A. actinomycetemcomitans eine Rolle. Implantate bei PLS-Patienten, die nicht regelmäßig an der UPT teilnahmen, zeigten ein hohes Risiko für Periimplantitis und Implantatverlust. Bis heute ist nicht völlig geklärt, warum manche PLS-Patienten gut auf eine Parodontitistherapie ansprechen und andere nicht. Es scheint aber, dass eine frühe Diagnose und systematische Therapie mit Suppression von A. actinomycetemcomitans unter die Nachweisgrenze und eine eng getaktete UPT langfristigen Zahnerhalt begünstigen oder zumindest Zahnverlust deutlich reduzieren.
Manuskripteingang: 15.12.2022, Annahme: 12.03.2023