Orofaziale Veränderungen bei seltenen neuropädiatrischen Krankheitsbildern

Einleitung: Von den weltweit bekannten 7000-8000 seltenen Erkrankungen weisen ca. 15 % eine orofaziale Beteiligung auf. Diese Erkrankungen können neben Anomalien der Zahnhartsubstanz und der oralen Weichgewebe auch kraniofaziale Fehlbildungen wie die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte sowie Dysgnathien mit sich bringen. Seltene Erkrankungen wie das Kohlschütter-Tönz-Syndrom, das Krankheitsbild Ataxie, verzögerte Dentition und Hypomyelinisierung oder die Leukodystrophie weisen orofaziale Anomalien auf. Ziel dieses Projektes ist der Aufbau eines webbasierten Registers zur Erfassung orofazialer Manifestationen bei seltenen Erkrankungen (ROMSE), in dem auch die orofazialen Veränderungen bei seltenen neuropädiatrischen Erkrankungen aufgeführt sind. Material und Methoden: Seit 2011 werden systematisch Datenbanken (Orphanet, e-medicine, Gene-Clinics, EMA, OMIM), die Medline, medizinische Lehrbücher und "graue Literatur" unter dem Aspekt "Seltene Erkrankungen" gesichtet und im Hinblick auf deren Manifestationen im Zahn-, Mund- und Kieferbereich ausgewertet. Diejenigen identifizierten Erkrankungen, die mit orofazialen Veränderungen assoziiert sind, werden in dem ROMSE-Register, das unter http://romse.org abrufbar ist, alphabetisch hinterlegt. Auf der Grundlage eines Literaturreviews zu jeder einzelnen seltenen Entität wird zudem sukzessive die fachgebietsbezogene Literatur in das Register eingearbeitet. Ergebnisse: Das Angelman-Syndrom, das Krankheitsbild Ataxie, verzögerte Dentition und Hypomyelinisierung, das Kohlschütter-Tönz-Syndrom, die okulodentodigitale Dysplasie und Leukodystrophien sind seltene Erkrankungen, die mit charakteristischen Zahnanomalien (kleine Zähne ohne Approximalkontakte, atypische Reihenfolge des Zahndurchbruches, Schmelzanomalien, Verfärbungen) einhergehen. Jede dieser registrierten Erkrankungen ist bereits mit einer Krankheitsbeschreibung, einer Auflistung der orofazialen Manifestation(en) und dazugehörigen fachgebietsbezogenen Publikationen dargestellt oder wird zukünftig in dieses Register aufgenommen. Eine Zuordnung in Kategorien ermöglicht zudem eine Suche im Register allein anhand der klinischen Symptomatik. Schlussfolgerung: Orofaziale Veränderungen können in der Differentialdiagnose von seltenen neuropädiatrischen Erkrankungen richtungsweisend sein. Mit dem Aufbau eines "Registers zur Erfassung orofazialer Manifestationen bei seltenen Erkrankungen - ROMSE" soll eine fachliche Plattform bereitgestellt werden, auf deren Grundlage interdisziplinär Therapiestrategien beraten und weiterentwickelt werden können. Bei mehrfach behinderten Kindern können auch Zahnschmerzen eine große therapeutische Herausforderung darstellen, in die Pädiater, Anästhesisten, Zahnärzte und Fachärzte für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgen eingebunden sind. Palabras clave: seltene neuropädiatrische Erkrankungen, orofaziale Manifestaionen