Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine verminderte Aktivität der Gewebeunspezifischen Alkalischen Phosphatase (TNAP) gekennzeichnet ist. Diese kann zu schwerwiegenden Stoffwechsel- und Entwicklungsstörungen im Bereich des Knochens und der Zahnhartgewebe führen. Aktuell werden sechs Erkrankungsformen der HPP unterschieden, die in Ausprägung und Schwere der zu beobachtenden Gesundheitsprobleme eine große Variabilität zeigen. Sie reichen von schweren Mineralisationsstörungen, die bereits perinatal zu tödlichen Komplikationen führen können, bis hin zur Odontohypophosphasie, bei welcher nur Zähne krankheitsbedingte Veränderungen aufweisen. Leitsymptome aller Erkrankungsformen sind der vorzeitige Verlust von Milchzähnen sowie eine stark erniedrigte TNAP-Serumaktivität. Schwere HPP-Ausprägungsformen werden schon im Säuglings- oder Kleinkindalter durch Pädiater erkannt und einer Therapie zugeführt. Bei milden HPP-Ausprägungen hingegen ist häufig der vorzeitige Verlust der Milchzähne die erste, selbst für Laien erkennbare Krankheitsfolge, sodass auch Zahnärzte mit den Symptomen von HPP vertraut sein sollten, um eine Verdachtsdiagnose stellen zu können. Ziel dieser Übersicht ist es daher, Zahnärzten eine vertiefte Einsicht in die Ätiologie und Diagnose der HPP zu ermöglichen und darüber hinaus Hilfestellung bei der Planung und Therapie HPP-bedingter oraler Gesundheitsprobleme zu geben.
Manuskripteingang: 24.05.2023, Annahme: 26.07.2023
Palabras clave: Hypophosphatasie, Milchzahn, Zahnverlust, alkalische Phosphatase, Erbkrankheit, seltene Erkrankung
