Die Amelogenesis imperfecta (AI) ist eine seltene genetische Zahnerkrankung, welche die Schmelzmatrixbildung und -mineralisation betrifft. Sie kann isoliert oder als Symptom eines Syndroms auftreten. Alle Milch- und bleibenden Zähne sind in der Regel gleich schwer betroffen. Mutationen in spezifischen Genen, die Schmelzmatrixproteine, Enzyme, Transkriptionsfaktoren, zelluläre Proteine, Zellrezeptoren und Calcium-Carrier kodieren, sind ursächlich für das Auftreten der isolierten AI. Ihre Häufigkeit wird mit 1:14.000 beziffert. Hypoplastischer, hypomineralisierter und hypomaturierter Schmelz charakterisiert die dominierenden drei AI-Subtypen. Klinisch imponieren eine weiß- bis gelbbraune Zahnfarbe und eine raue Schmelzoberfläche von unterschiedlicher Härte. Häufige Begleitbefunde sind ein verzögerter oder ektopischer Zahndurchbruch, Zahnunterzahl, Pulpaverkalkungen, Verlust der vertikalen Dimension, offener Biss, Gingivahyperplasie und parodontale Erkrankungen. Hypersensitivität und Zahnschmerzen sind neben den ästhetischen Beeinträchtigungen die Gründe für die Vorstellung beim Zahnarzt. AI-Patienten bedürfen bis zu ihrer definitiven funktionellen und ästhetischen Rehabilitation im Erwachsenenalter einer präventiv orientierten Behandlungsstrategie. Diese umfasst die adhäsive direkte und/oder indirekte Restauration der Frontzähne im Milch- und Wechselgebiss mit Kompositen, die Versorgung der Milchmolaren mit konfektionierten Stahlkronen, die definitive Kronenversorgung der bleibenden Zähne unter Nutzung der CAD/CAM-Technologie bis hin zur brücken- und implantatprothetischen Versorgungen bei Zahnverlust im bleibenden Gebiss.
Manuskripteingang: 14.12.2022, Manuskriptannahme: 21.12.2022
Palabras clave: Amelogenesis imperfecta (AI), Schmelzstrukturstörung, Hypoplasie, Hypomineralisation, angeborene Zahnfehlbildung, genetische Erkrankung, Therapieoptionen
