Das Stickler-Syndrom als Differenzialdiagnose bei Patienten mit Gaumenspalten

Das Stickler-Syndrom oder die hereditäre progressive Arthro-Ophthalmopathie ist eine progrediente Bindegewebserkrankung mit Beteiligung von Gelenken und Augen, aber auch, obwohl aus der griechischen Bezeichnung nicht ersichtlich, der Ohren. Dem Syndrom liegt eine genetisch bedingte Veränderung des Kollagens Typ II oder XI zugrunde, die durch Mutationen im COL2A1-, COL11A1- oder COL11A2-Gen hervorgerufen werden. Bei Neugeborenen fallen in der Regel zuerst die Symptome im orofazialen Bereich auf, die im Wesentlichen einer Robin-Sequenz gleichen. Bei Kindern mit den Merkmalen einer Robin-Sequenz sollte daher differenzialdiagnostisch ein Stickler-Syndrom bedacht werden, vor allem wenn weitere Familienmitglieder ähnliche Symptome aufweisen. Eine frühzeitige korrekte Diagnose ist dringend erforderlich, um den weiteren Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen. Für eine Erfolg versprechende Therapie müssen Vertreter unterschiedlichster Fachrichtungen zusammenarbeiten. Keywords: Stickler-Syndrom, Robin-Sequenz, Gaumenspalte, Heredität, interdisziplinäre Therapie