Ziel: Eine Erkrankung gilt in der EU als selten, wenn weniger als einer von 2000 Menschen betroffen ist. Weltweit sind etwa 7.000 bis 8.000 seltene Erkrankungen bekannt, von denen in Deutschland annähernd 4 Millionen Menschen Betroffen sind. Etwa 15% aller seltenen Erkrankungen können sich im Zahn-, Mund- und Kieferbereich manifestieren. Bis zu einer korrekten Diagnose vergehen durchschnittlich 7 Jahre. Die Bereitstellung und Vernetzung von Behandlungsfällen über ein frei zugängliches "Register zur Erfassung orofazialer Manifestationen bei Menschen mit Seltenen Erkrankungen" kann möglicherweise zu einer besseren Patientenversorgung und einer früheren Diagnostik führen. Material und Methode: Seit 2011 werden gezielt Datenbanken (Orphanet, e-medicine, Gene-Clinics, EMA, OMIM), die Medline, medizinische Fachliteratur und "graue Literatur" zur Erfassung seltener Erkrankungen gesichtet und mit Fokus auf deren Manifestationen im Zahn-, Mund- und Kieferbereich ausgewertet. Die erfassten Erkrankungen sind seither in ein elektronisches, webbasiertes Register eingearbeitet worden. Auf der Grundlage eines Literaturreviews zu jeder einzelnen seltenen Entität wird sukzessive die fachgebietsbezogene Literatur im Register hinterlegt. Ergebnisse: Bisher konnten 405 seltene Erkrankungen mit orofazialen Manifestationen identifiziert werden von denen 138 eine Dysgnathie aufweisen. Jede dieser registrierten Erkrankungen wurde mit einer medizinischen Krankheitsbeschreibung, einer Auflistung der orofazialen Manifestation(en) und dazugehörigen fachgebietsbezogenen Publikationen dargestellt. Eine Zuordnung in Kategorien ermöglicht zudem eine Suche im Register allein anhand der klinischen Symptomatik. Schlussfolgerungen: Seltene Erkrankungen und ihre Symptome stellen besonders die Kieferorthopädie vor hohe Anforderungen in der Therapie. Mit dem Aufbau eines "Registers zur Erfassung orofazialer Manifestationen bei Menschen mit Seltenen Erkrankungen" soll eine fachliche Plattform bereitgestellt werden, auf deren Grundlage innerhalb der Zahnmedizin interdisziplinär Therapiestrategien beraten und weiterentwickelt werden können. Schlagwörter: seltene Erkrankungen, orofaziale Manifestationen, interdisziplinäre Zahnmedizin