ROMSE - eine Datenbank für seltene Erkrankungen mit orofazialer/kraniofazialer Beteiligung

Einleitung: Weltweit sind 6000-8000 Seltene Erkrankungen (SE) bekannt. Rund 15% aller bekannten SE können sich dabei im Zahn-, Mund- Kiefer- und Gesichtsbereich manifestieren. Etwa ein Drittel davon treten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten auf. Innerhalb der Medizin und Zahnmedizin gibt es meist wenig Kenntnis zur klinischen Manifestation, Diagnostik und Therapie von SE. Informationsquellen sind dabei nur schwer zugänglich oder nicht bekannt. Ziel dieser Arbeitsgruppe ist daher die Etablierung einer open-access Datenbank für SE mit orofazialen/kraniofazialen Manifestationen, welche neben Kieferchirurgen und Zahnärzten auch Betroffenen und Angehörigen als Informationsquelle zur Verfügung steht. Material und Methode: 2011 wurde damit begonnen, Datenbanken wie die Orphanet, OMIM und Pubmed zur Erfassung seltener Erkrankungen zu sichten und auszuwerten. Seit 2013 werden die gewonnenen Informationen in die webbasierte, frei zugängliche Datenbank (ROMSE) eingearbeitet, mit aktueller fachgebietsbezogener Literatur hinterlegt und die Erkrankungen entsprechenden Kategorien zugeteilt. Die Datenbank ist unter http://romse.org frei zugänglich. Ergebnisse: Bisher konnten 478 SE mit orofazialen/kraniofazialen Manifestationen in ROMSE hinterlegt werden. Darunter befinden sich auch 145 Erkrankungen mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten. An 2 Einrichtungen wird inzwischen eine spezialisierte Sprechstunde für SE mit oraler Beteiligung als erste Anlaufstelle für die Betroffenen angeboten. Schlussfolgerungen: SE und ihre Symptome stellen Medizin, Kieferchirurgie und Zahnmedizin vor hohe Anforderungen in Diagnostik und Therapie. Eine Datenbank zur Erfassung von SE mit Veränderungen im Mund-Kiefer- und Gesichtsbereich kann einen Beitrag zur Diagnostik und zu den Therapieoptionen in der Zahn-Mund- und Kieferheilkunde leisten. Spezialisierte Sprechstunden und Expertenzentren sollten flächendeckend angeboten werden. Parole chiave: Seltene Erkrankungen, Datenbank, orofaciale Manifestation