Ektrodaktylie – Ektodermale Dysplasie – Cleft – Syndrom (EEC-Syndrom): Kaufunktionelle Rehabilitation unter einem interdisziplinären Therapiekonzept

Einleitung: Das EEC-Syndrom ist eine sehr seltene Entität und verbindet multiple Fehlbildungen der Extremitäten mit Spaltbildungen und Formanomalien im Mund-, Kiefer- und Gesichtsbereich. Die Erstbeschreibung des Syndroms erfolgte 1804 durch Eckoldt. Die Ursache beruht auf einer heterozygoten Mutation des Tumor Proteins 63 (TP63). Ferner lassen TP63 bezogene Erkrankungen in sechs Kategorien einteilen: EEC-, AEC-, ADULT-, LMS-, RHS- und SHFM4-Syndrom. Material & Methode: Es handelt sich um zwei Falldokumentationen bei denen nach humangenetischer Abklärung das EEC-Syndrom bestätigt wurde. Aus kieferchirurgischer Sicht lag auf Grund der doppelseitigen Gaumenspalte mit fehlendem Zwischenkiefer und der Hypodontie ein ausgeprägtes Wachstumsdefizit des Mittelgesichtes, der Kieferbasen und des Alveolarfortsatzes vor. Die präprothetischen chirurgischen Behandlungen umfassten Maßnahmen der Dysgnathie-, augmentativen-, mukogingival- und Implantat- Chirurgie. Insbesondere stellte der hypoplastische V-förmige Oberkiefer durch das Fehlen des Zwischenkiefers eine große Herausforderung dar. Zusammenfassung: Der Rückgewinn mundbezogener Lebensqualität über eine funktionelle Rehabilitation des stomatognathen Systems erfordert eine komplexe interdisziplinäre Zusammenarbeit aus den Fachdisziplinen MKG-Chirurgie, Kieferorthopädie und Prothetik. Diskussion: Von der Behandlung des vielschichtigen Krankheitsbildes des EEC-Syndroms können Betroffene im Hinblick auf Mastikation, Phonetik und Ästhetik profitieren. Schlagwörter: ECC Syndrom, seltene Erkrankung, Hyperdontie, Implantate