Seltene, genetisch bedingte Erkrankungen der Zähne betreffen über 400 Krankheitsbilder, deren genetische Ursachen mehrheitlich bekannt sind. Die jüngst publizierten evidenz- und konsensbasierten Empfehlungen der S3-Leitlinie unterstützen Zahnärztinnen und Zahnärzte in der Diagnostik und Therapie dieser Patientengruppe. Neben der klinischen und röntgenologischen Diagnostik untermauert die Leitlinie die Bedeutung der genetischen Diagnostik, um den exakten Genotyp zu identifizieren und Erkrankungen mit einer systemischen Beteiligung zu diagnostizieren oder auszuschließen. Aus therapeutischer Sicht ist herauszustellen, dass die interdisziplinäre Betreuung und zahnärztliche Behandlung an das Alter bzw. den Entwicklungsstand der Dentition anzupassen sind. Die neu entwickelte Leitlinie schafft erstmals die Grundlage für eine evidenzbasierte Versorgung von Betroffenen mit seltenen Erkrankungen der Zähne, um deren Mundgesundheit und Lebensqualität nachhaltig zu verbessern.

Manuskripteingang: 18.03.2025, Manuskriptannahme: 19.03.2025